Оглавление
Экзоны – это участки ДНК, которые кодируют информацию о структуре белков, необходимых для жизнедеятельности организма. Их совокупность называется экзом. На его долю приходится не более 1% от всего генома, но при этом почти 85% информации, содержащейся в ДНК.
Секвенирование экзома представляет собой анализ всей кодирующей области ДНК. Сегодня эта процедура все чаще используется для диагностики различных заболеваний, а также для оценки риска их развития. Она дает возможность выявить до 85% потенциальных мутаций, поскольку они содержатся именно в информативных фрагментах ДНК.
В клинике «Энергия здоровья» в СПб можно сделать полное секвенирование экзома (полноэкзомное секвенирование) по адекватной цене. Полученные данные помогут врачам найти скрытые мутации, которые влияют на здоровье пациента, а также правильно подобрать терапию.
Показания и противопоказания
Секвенирование экзома не входит в первую линию обследования, но во многих случаях именно оно дает важную для постановки диагноза информацию. Процедура рекомендована при следующих патологиях:
- заболевания сердца и сосудов: кардиомиопатии, аритмии, врожденные пороки;
- нарушения обмена веществ: семейная гиперхолестеринемия, сахарный диабет;
- офтальмологические проблемы: аномалии развития, дистрофия сетчатки или роговицы, нарушение восприятия цветов, врожденные формы заболеваний;
- поражения центральной нервной системы: болезни Альцгеймера и Паркинсона, БАС, эпилепсия;
- иммунодефицитные состояния;
- онкологические патологии;
- аутизм.
Противопоказания отсутствуют, поскольку процедура не требует сложных медицинских манипуляций. Исследование не подходит пациентам, которые перенесли переливание крови или костного мозга, поскольку на результат влияют фрагменты ДНК донора.
Преимущества процедуры
Полноэкзомное секвенирование открывает новые возможности для понимания генетических причин заболеваний, особенно у пациентов с редкими или сложными диагнозами. Этот метод не только помогает выявить мутации в ДНК, которые влияют на здоровье пациента, но и индивидуально подобрать эффективную схему терапии. Существуют и другие преимущества процедуры.
- Экономичность. Стоимость экзомного секвенирования ниже, чем исследование генома целиком, тогда как информативность двух процедур практически одинакова.
- Комплексный подход. В отличие от узкоспециализированных панелей, анализ охватывает около 20 000 генов.
- Возможность повторного анализа данных. Полученные данные можно перепроверять по мере появления новых сведений о генах и заболеваниях. Это особенно важно для сложных случаев, когда первоначальный анализ не дает результата.
- Информативность. Секвенирование подходит для диагностики заболеваний с мультифакторной природой: онкологических, неврологических, кардиологических и метаболических.
- Эффективность. Анализ позволяет выявлять как наследственные, так и новые мутации.
Как проводится секвенирование экзома
Процесс включает пять основных этапов. Сначала из биоматериала выделяют ДНК, затем проверяют ее качество. Далее готовят «библиотеки» — специальные наборы фрагментов для анализа. С помощью секвенатора определяют последовательность нуклеотидов (кодирующих элементов). Завершающий этап — компьютерная обработка полученных данных и интерпретация результатов.
Результат
Первичной оценкой данных занимаются генетики, затем к нему присоединяются врачи нужной специальности. В заключении используются следующие формулировки.
- «Патогенный вариант». В ДНК есть изменения, которые явно привели или приведут к развитию патологии.
- «Вероятно патогенный результат». Обнаружены фрагменты, которые с большой вероятностью говорят о наследственном заболевании.
- «Вариант неопределенной клинической значимости». Выявленные изменения требуют дополнительных исследований.
Когда к анализу прикладывают медицинские документы пациента, генетик выбирает те варианты, которые относятся к диагнозу.
Исследование выявляет не все изменения в структуре экзома. Оно не обнаруживает:
- Крупные делеции, дупликации, инверсии, транслокации могут быть пропущены, особенно если они находятся в повторяющихся участках (теломеры, центромеры, сегментарные дупликации).
- Участки с высокоповторяющимися последовательностями;
- Хромосомные аномалии на уровне кариотипа (изменение числа хромосом);
- Метилирование ДНК — это модификация молекулы без изменения самой нуклеотидной последовательности.
Кроме того, процедура не обнаруживает фрагменты с мозаицизмом и изменения в митохондриальной ДНК.
Если вы хотите узнать, какие мутации скрыты в ваших генах, добро пожаловать в медицинский центр «Энергия здоровья». Здесь вы сможете не только сдать анализ и получить консультацию опытного генетика, а также пройти дополнительные обследования при необходимости. Уточнить цену на экзомное секвенирование и другие современные виды диагностики можно на сайте клиники или по телефону. Записывайтесь на прием и держите здоровье под контролем.
